Familiaire hypercholesterolemie

In Nederland heeft één op de acht volwassenen verhoogd cholesterol, hypercholesterolemie (of hypercholesterolemia). Dit stuk behandelt de erfelijke aandoening “familiaire hypercholesterolemie”. Hoewel maar een klein deel van de mensen met hoog cholesterol dit heeft door deze aandoening (ongeveer één op de 250), moeten zij voortdurend op hun voeding en levensstijl letten om hun cholesterolgehalte te beheersen.

Onbehandelde FH-patiënten hebben 20 keer meer kans om op jonge leeftijd (onder de 55 jaar) hart- en vaatziekten te ontwikkelen. Verhoogde LDL-waarden worden vastgesteld bij waarden boven de 190 mg/dl. Bij FH-patiënten kunnen deze waarden zelfs oplopen tot 600 mg/dl.

1. Wat is cholesterol?
2. Wat is hypercholesterolemie?
3. Hoe wordt het cholesterolgehalte gemeten?
4. Wat is de relatie tussen een verhoogd cholesterol en voeding?
5. Kan een diëtist helpen bij het verlagen van het cholesterol?

Wat is cholesterol?

Cholesterol is een essentiële bouwstof in het lichaam voor de aanmaak van gal, hormonen en opbouw van cellen. De vetachtige kleine bolletjes reizen via het bloed het hele lichaam door. Omdat het menselijk lichaam een grote behoefte heeft aan deze bouwstoffen, is de lever druk met de aanmaak van deze stof. Ongeveer een vierde van de totale behoefte aan cholesterol krijgt de mens binnen via de voeding, het dieet.

Vooral dierlijke producten zoals vlees, eidooier en room bevatten veel cholesterol. Cholesterol an sich is geen gevaarlijke stof of lichaamsvreemde stof; er ontstaan slechts problemen met cholesterol als er te veel cholesterol het lichaam binnenkomt als gevolg van voeding (hoog cholesterol) of als gevolg van de cholesterolhuishouding in het lichaam zelf. Dat laatste kan op twee manieren; hypocholesterolemie (abnormaal lage hoeveelheid cholesterol in het bloed) en hypercholesterolemie (abnormaal hoge hoeveelheid cholesterol in het bloed). 

Wat is hypercholesterolemie?

Er is sprake van hypercholesterolemie, als er teveel cholesterol in het bloed zit. In principe wordt u hier niet (direct) ziek van. De meeste mensen weten zelf niet eens, dat ze een verhoogd cholesterolgehalte in hun lichaam hebben.

Echter, deze vetachtige deeltjes kunnen wel zorgen voor een opstopping of vernauwing van de bloedvaten. Dit vergroot het risico op hart- en vaatziekten. Ondanks dat de meeste mensen geen directe symptomen lijken te hebben, is er dus wel degelijk sprake van een situatie die levensbedreigend kan zijn.

Wat is familiare hypercholesterolemie?

Familiaire of familiale hypercholesterolemie is een erfelijke aandoening, die leidt tot abnormaal hoge cholesterolwaarden in het bloed. Deze genetische mutatie verstoort het vermogen van het lichaam om overtollig cholesterol uit het bloed te verwijderen. Hierdoor hoopt cholesterol zich op in de bloedvaten, wat het risico op vroegtijdige hart- en vaatziekten vergroot.

Er zijn twee hoofdtypen familiaire hypercholesterolemie, namelijk heterozygote en homozygote:

• Bij heterozygote familiaire hypercholesterolemie (heFH) erft iemand één gemuteerd gen van een ouder, wat leidt tot verhoogde cholesterolwaarden. Dit komt voor bij 1 op 250 mensen in Nederland.
• Bij homozygote familiaire hypercholesterolemie (hoFH) erft iemand twee gemuteerde genen, resulterend in zeer hoge cholesterolwaarden en een groter risico op ernstige hartproblemen op jonge leeftijd. Dit komt veel minder vaak voor dan de heterogone variant, slech1 op 160.000 tot 1 op 300.000 mensen.

De diagnose van familiaire hypercholesterolemie is gebaseerd op familiegeschiedenis, cholesterolwaarden en genetische tests. Mensen met deze aandoening hebben vaak al op jonge leeftijd verhoogde cholesterolwaarden, zelfs bij een gezonde levensstijl.  

Symptomen van familiale hypercholesterolemie

FH blijft veelal en lang onopgemerkt, totdat er tijdens een medische routinecheck wordt opgemerkt, dat het cholesterol steeds te hoog blijkt te zijn. Vooral het LDL cholesterol-gehalte in het bloed. Andere klachten zijn:

• Pijn op de borst
• Geelachtige strepen onder de huid (rond de ellebogen, de achillespees, en de vliezen van de vingers)
• Bulten of knobbels bij knieën, ellebogen en knokkels
• Gelige plekjes bij de oogleden
• Witte ring in het hoornvlies (cornea) van het oog (arcus lipoides)

Wat is het verschil tussen hypercholesterolemie en hyperlipedemie?

Hyperlipidemie verwijst naar abnormaal hoge niveaus van lipiden (vetten) in het bloed, zoals cholesterol en triglyceriden. Het kan het gevolg zijn van genetische factoren, levensstijlkeuzes of een combinatie van beide.

Er zijn verschillende types hyperlipidemie, waaronder:

• Hypercholesterolemie
• Hypertriglyceridemie
• Gemengde hyperlipidemie (combi van verhoogde cholesterol- en triglycerideniveaus).

Hypercholesterolemie is dus een vorm van hyperlipidemie.

Familiaire hyperlipidemie is een erfelijke aandoening waarbij genetische aanleg leidt tot verhoogde bloedlipideniveaus, zoals cholesterol en triglyceriden. Dit vergroot het risico op vroege hart- en vaatziekten door ophoping van vetten in slagaders.

Familiaire hypercholesterolemie is dus (ook) een vorm van familiaire hyperlipidemie.

Wat is het verschil tussen hypercholesterolemie en hypertriglyceridemie?

Hypertriglyceridemie is een aandoening waarbij er te veel triglyceriden in het bloed zijn. Triglyceriden zijn vetten in ons bloed. Dit kan door verschillende dingen komen, zoals je dieet, overgewicht, alcohol, erfelijkheid of andere ziektes.

• Als u te veel triglyceriden hebt, kan dat slecht zijn voor je hart en bloedvaten. Het kan leiden tot verstopping van de aderen en hartproblemen. Behandeling kan bestaan uit gezonder eten, meer bewegen, medicijnen nemen of andere ziektes behandelen als dat nodig is.
• Als u denkt dat u te veel triglyceriden hebt, is het belangrijk om met een dokter te praten. Vroege opsporing en behandeling zijn erg belangrijk om problemen te voorkomen.
• Hypertriglyceridemie verwijst naar hoge triglycerideniveaus, terwijl hypercholesterolemie betrekking heeft op hoge cholesterolniveaus, vooral LDL-cholesterol. Beide aandoeningen kunnen echter het risico op hartaandoeningen verhogen en vereisen vaak levensstijlaanpassingen en mogelijk medicamenteuze behandeling om de lipideniveaus te normaliseren.

Hoe wordt het cholesterolgehalte gemeten?

Het cholesterolgehalte in het lichaam kan door middel van bloedonderzoek gemeten worden. In de meeste gevallen is een simpele bloeddruppel afkomstig van een prikje in de vinger al voldoende. Een cholesteroltest kan aangevraagd worden bij de huisarts en diëtist, maar er bestaan ook zelftesten.

Zelftesten van het cholesterolgehalte

De zelftesten die bij de drogisterij, apotheek en online te koop zijn kunnen een goede indicator zijn of sprake is van een verhoogd cholesterol, maar zijn zeker niet volledig en meestal ook niet helemaal accuraat. Wanneer u een zelftest wilt kopen, dient u te letten op het type cholesterol dat getest wordt. Om een juiste indicatie te krijgen dient het totaal cholesterol, de HDL en de LDL getest te worden.

Verder is ook het tijdstip van de test erg belangrijk voor de uitslag (nuchtere maag!). Lees voor gebruik van dergelijke zelftests eerst de gebruiksaanwijzing goed door!

Bloedonderzoek op doktersverwijzing

Als de huisarts uw cholesterolwaarden laat controleren zal er een verwijskaart komen voor een bloedtest. Deze testen worden gedaan in het medisch laboratorium door medische specialisten. Tijdens het onderzoek wordt gemeten hoeveel cholesterol er in totaal in uw bloed zit, en er wordt gekeken naar de specifieke gehaltes aan LDL- en HDL-cholesterol.

Voor gezonde volwassenen zonder bijkomende risicofactoren moet het totale cholesterolgehalte lager zijn dan 190 mg/dl, met LDL onder de 115 mg/dl. De gemiddelde HDL-gehaltes zijn boven de 40 mg/dl voor mannen, en 46 mg/dl voor vrouwen.

Wat is de relatie tussen een verhoogd cholesterol en voeding?

Het lichaam produceert ongeveer 70% van de 0,5-1,0 gram cholesterol, die dagelijks nodig is; dit gebeurt voornamelijk in de lever. De rest wordt opgenomen uit de voeding, vooral via dierlijke vetten. Daarom is het cholesterolgehalte deels afhankelijk van het type en de hoeveelheid voeding die gegeten wordt.

Voeding met veel verzadigde vetten kan leiden tot een hoger totaal cholesterolgehalte en een hoger LDL-gehalte in het bijzonder. Als u een hoge concentratie LDL in het bloed heeft, loopt u een verhoogd risico op hart- en vaatziekten. Een hoge concentratie HDL verlaagt dit risico weer.

Wat te doen bij hypercholesterolemie?

Niet iedereen die een verhoogd cholesterol heeft, loopt evenveel risico. Behandeling bij een verhoogd cholesterol kan bestaan uit adviezen voor aanpassingen in uw levensstijl en – indien nodig – het voorschrijven van medicatie.

Leefstijl aanpassingen

Als u het LDL-gehalte in uw bloed wilt verlagen, kunt u de volgende maatregelen nemen:

1. Een gezonde(re) levensstijl: Zorg dat u minimaal 20 minuten per dag actief in beweging bent. Eet volgens de Schijf van Vijf. Hierin zijn voedingsmiddelen opgenomen die helpen bij het verlagen van het LDL-cholesterol, zoals peulvruchten, noten en volkorenproducten. Roken draagt ook bij tot het risico op problemen met hart- en bloedvaten.
2. Een gezond gewicht: Overgewicht kan bijdragen tot het ontstaan van een verhoogd LDL cholesterolgehalte in het bloed. Wanneer u gewicht (kilo’s) verliest, zal dit van positieve invloed zijn op het totale cholesterolgehalte in het lichaam.
3. Een aangepast dieet, met gezond eten:

• Onverzadigd vet in plaats van verzadigd vet.
• Magere zuivelproducten in plaats van vette varianten.
• Minder vlees, varieer met vis, peulvruchten, ei en noten.
• Minder tot ongefilterde koffie, ga voor gefilterde koffie.
• Meer of voldoende vezels.

Kan een diëtist helpen bij het verlagen van het cholesterol?

De diëtist is bijna onmisbaar in het traject naar een betere gezondheid en het verminderen van het LDL-cholesterolgehalte in het lichaam! Als uw huisarts vaststelt, dat er sprake is van hypercholesterolemie, dan zal hij een behandelplan voor u opstellen. Aan de hand van uw persoonlijke situatie zal de arts een leefstijlverandering adviseren of medicatie voorschrijven.

Beide trajecten worden meestal ondersteund door behandeling van een diëtist.

Begeleiding bij dieet

De diëtist zal samen met de arts en met u een persoonlijk advies uitbrengen van hoe u het beste te werk kunt gaan. De diëtist zal bijvoorbeeld helpen bij het samenstellen van een op uw persoonlijke voorkeuren afgestemd gezond, cholesterol-arm dieet. Daarnaast zal de diëtist zorgen voor directe begeleiding tijdens dit traject met regelmatige check-ups.

Juist deze check-ups blijken bijzonder waardevol, omdat deze door de meeste mensen als de figuurlijke ‘stok achter de deur’ word gezien.

Vergoedingen

Mensen met te hoge cholesterolwaarde kunnen vanuit de zorgverzekering aanspraak maken op vergoeding van de kosten van behandeling door een diëtist. Heeft u daarnaast nog overgewicht? Dan komt u in aanmerking voor een gecombineerde leefstijlinterventie.

Heeft u vragen of wilt u begeleiding, neem dan contact met me op.

Caroline de Smit, diëtistenpraktijk Caroline de Smit. Lees meer op mijn blog!